什么是唐氏综合征你了解吗？

来源：未知时间：2019-03-27 16:41

所谓唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下
那么，唐氏综合征有哪些特征性表现？

唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力障碍：其智能低下表现随年龄长而逐渐明显；

性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

这是一个很多见的病吗？

其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。

唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妈年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妈年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏综合征的筛查程序？

1、首次孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用"超声波"和"抽血"两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受首次孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

5、唐氏筛查的注意事项

筛查时间：好的时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，应该在检查前向医生咨询其他准备工作。

【标签：唐氏筛查唐氏综合征唐氏综合征特征】【点击：】【编辑：君君】

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